Une forme unique de diabète découverte au Groenland | Polarjournal
Près de sept pour cent des diabétiques du Groenland présentent une forme héréditaire de diabète, qui se manifeste surtout à un jeune âge (image symbolique). Le traitement de cette forme est relativement simple, ce qui convient parfaitement à la situation du Groenland, où les lieux d’habitation sont parfois isolés. Image : Michael Wenger

Le diabète est l’une des maladies les plus fréquemment diagnostiquées dans les pays riches. Rien qu’en Europe, environ 61 millions de personnes souffrent de l’une des différentes formes de diabète, et génèrent des coûts de santé de près de 180 milliards d’euros par an. La maladie sévit également dans les régions arctiques comme au Groenland. Mais une nouvelle étude a montré qu’une forme particulière de la maladie est beaucoup plus fréquente sur l’île que dans le reste de l’Europe, et qu’elle est plus facile à traiter.

Une mutation dans un gène qui joue un rôle essentiel dans la forme particulière de diabète MODY (Maturity-onset diabetes of the Young) est unique chez les diabétiques du Groenland, ce qui fait que la forme MODY de diabète est plus fréquente sur l’île que dans le reste de l’Europe. C’est le résultat d’une étude publiée la semaine dernière dans la revue spécialisée « The Lancet Regional Health ». « Nous montrons ici que près d’un cas de diabète sur cinq (18 %) au Groenland est associé à des variantes génétiques très efficaces, contre 1 à 3 % dans les autres grandes populations », écrivent les auteurs dans leur travail.

Les diabètes de type 1 et de type 2 sont généralement connus. Les variantes monogéniques, telles que MODY, qui se produisent en raison de mutations dans un seul gène associé au diabète, sont moins connues. Selon les experts, le traitement de la forme groenlandaise du MODY ne nécessite pas de traitements, tels que des injections d’insuline (image symbolique), et est donc plus léger. Image : Wikicommons

Selon l’équipe de recherche, cette variation génétique représente à elle seule environ sept pourcent de l’ensemble des quelques 1 500 diabétiques connus au Groenland. Le fait que cette modification génétique ne se présente qu’au Groenland rend les résultats de l’étude d’autant plus précieux. « Des découvertes comme celle-ci, rendues possibles grâce à une généreuse collaboration de la population groenlandaise, nous aident à mieux comprendre la complexité du diabète », explique le professeur Torben Hansen du Centre de la Fondation Novo Nordisk (NNFC) pour la recherche sur le métabolisme de l’Université de Copenhague et codirecteur de l’étude. Grâce aux résultats de l’étude, les chercheurs peuvent désormais en savoir plus sur cette forme particulière, et moins connue, de diabète. En effet, le MODY est souvent confondu avec les formes plus fréquentes de diabète, à savoir le type 1 et le type 2, et est par conséquent traité de manière peu efficace. Au lieu d’injections d’insuline, comme pour le traitement du diabète de type 1 ou d’un changement complet de mode de vie pour traiter le diabète de type 2, un traitement à base de comprimés suffit dans le cas du MODY.

Selon les experts du Groenland, la proportion de cas de diabète devrait augmenter dans les années à venir. Actuellement, la prévalence est d’environ 3,3 pourcent de la population, ce qui reste faible par rapport à l’Allemagne (10 %) ou à la Suisse (6 %), mais qui pourrait toutefois être encore réduit par le sport et l’activité physique. Image : Michael Wenger

C’est une bonne nouvelle, explique Marit Eika Jørgensen du Steno Diabetes Center SDC au Groenland. « Le MODY peut être traité avec un traitement simple et peu coûteux sous forme de comprimés, ce qui permet d’éviter l’insuline et d’autres formes plus complexes de traitement du diabète ». Comme cette forme de MODY est héréditaire, il est désormais possible de tester les membres de la famille pour déceler cette forme de diabète, ce qui permet également un dépistage précoce. « Nous proposons désormais un test génétique pour le MODY à tous nos patients diabétiques, et si nous trouvons des personnes avec HNF1A-MODY, nous proposons systématiquement de tester les membres de leur famille », poursuit Jørgensen. Cela permettra de réaliser des traitements individuels de meilleure qualité et plus précis, ce qui se répercutera également sur les coûts. Selon le CSD, le nombre de cas de diabète devrait en effet presque doubler au Groenland d’ici 2030, alors que le nombre total de la population stagnera. Le pourcentage de diabétiques dans la population atteindrait ainsi de facto le même niveau qu’en Suisse par exemple (environ 6%). Toutefois, si une part importante de ces coûts devait être imputable à la forme groenlandaise du MODY, les traitements seraient moins coûteux. Mais pour éviter d’en arriver là, les experts recommandent à la population groenlandaise de faire encore plus d’exercice et de sport, recommandation que l’on retrouve dans d’autres pays comme le nôtre par exemple.

Dr. Michael Wenger, PolarJournal

Lien vers l’étude : Baun Thuesen A. et al (2022) The Lancet Reg Health Europe Preprint : A novel splice-affecting HNF1A variant with large population impact on diabetes in Greenland ; doi.org/10.1016/j.lanepe.2022.100529

BOX : Formes de diabète
Le diabète de type 1 est une insuffisance de fonctionnement du pancréas. L’organisme produit ainsi trop peu d’insuline, qui est nécessaire à la dégradation du sucre dans le sang. La réduction des aliments sucrés et l’injection d’insuline sont les méthodes de traitement les plus courantes. En raison des coûts de production de l’insuline et de la chaîne du froid qui doit être respectée, le traitement est complexe et coûteux. Ce type de diabète apparaît souvent dans l’enfance et persiste toute la vie.

Le diabète de type 2 est une intolérance à l’insuline, souvent accompagnée d’une réduction de la production d’insuline. C’est la forme de diabète la plus fréquente, elle représente environ 90% des cas et touche principalement les adultes. Elle ne peut être traitée que par un changement de mode de vie (plus d’activité physique, régime, réduction du taux de graisse corporelle, réduction du stress). Cela implique également des coûts plus élevés

Le diabète gestationnel est une forme de diabète, généralement temporaire, qui survient en raison d’un trouble de la tolérance au glucose. Une modification de l’alimentation et une activité physique régulière sont les méthodes thérapeutiques courantes. Normalement, elle s’atténue après la fin de la grossesse.

Le diabète MODY est la forme la plus courante de variantes monogéniques et sont des mutations dans des gènes individuels liés à la production d’insuline. Lorsqu’il est diagnostiqué à un jeune âge, il est souvent confondu avec le diabète de type 1 et, à un âge plus avancé, avec le diabète de type 2. Au total, 14 formes de MODY sont connues. Les formes de traitement varient en conséquence.

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